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下午的門診，一對三十多歲的夫妻推著嬰兒車，臉上帶著溫暖的笑容走進門診。接著爸爸溫柔地逗弄著嬰兒車裡的一歲大的女兒－安琪，順勢地把女兒抱出來方便醫師檢查。安琪，是個愛笑的可愛女娃，但從她的外觀就可以明顯看出她跟其他小朋友不同，她是個唐寶寶。安琪，是爸爸媽媽經歷了四次人工受孕後才成功生下來的寶寶，對爸媽來說，她就像是個天使來到了他們的身邊。在診間內，媽媽焦慮但認真地聽著醫師叮嚀唐寶寶在成長路上照顧的一些細節，爸爸則是不斷地逗弄安琪，整個診間充滿著父女倆的笑聲，媽媽也會不時的用溫柔而滿足的眼神看著父女倆，這真的是一個充滿了愛與歡樂的家庭。
唐氏症是最常見的染色體異常症，傳統上其發生率大約1/600~1/800，亦即不到1000名新生兒就有一位唐氏症兒。他不在遙遠的角落，而是在你我的周遭;即使以現在高唐氏症篩檢比率下，每年仍有不少唐氏症寶寶誕生。長期以來，臺灣社會對於唐氏症患者充滿不了解與歧視。國內的醫療技術與資源並不亞於歐美國家，對於兒童的早期療育也漸趨成熟，但對於唐氏症病患長遠的關照程度仍有明顯的不足。
為了提升唐氏症患者的照護，中國醫藥大學兒童醫院整合跨科部醫療團隊，自民國104年11月18日起設立「唐氏症整合門診」，於每個月第三個星期三早上，針對唐氏症病友提供全人的醫療照護服務及就醫的便利性。「唐氏症整合門診」醫療團隊包括：遺傳內分泌科、兒童神經科、兒童心臟科、兒童腸胃科、兒童血液腫瘤科、耳鼻喉科、心智科、眼科、骨科、復健科、牙科、皮膚科等醫師參與，並有遺傳諮詢師、營養師、心理諮商師及社工師同時為病患服務。
【撰文/中國醫藥大學兒童醫院 兒童遺傳科 謝秀盈醫師】
