蠶豆症

蠶豆症這名詞大家都很耳熟，但是我們對它的了解卻不夠深入。蠶豆症的正式醫學名稱是G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。為什麼G6PD缺乏症又被稱為蠶豆症呢？ 那是因為一部分患有G6PD缺乏症的人於食用蠶豆後，會發生急性溶血，病人會有倦怠、頭痛、噁心、嘔吐、寒顫、蒼白、腰痛、發燒、白血球增高、 血尿和紅血球變型等症狀；溶血現象通常在吃蠶豆後數小時至一、二天之內發生，通常需要緊急輸血，避免造成死亡的發生。 根據報導說全世界最多蠶豆症病例在於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。醫學報導也指出，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原蟲的生長，但我想這應該是唯一的好處吧！

在台灣地區，男性的發生率多於女性，大約每一百人中有三人罹患此病。根據臨 床症狀可分成下列四類別：

1. 新生兒黃疸 新生兒黃疸係由血中膽紅素升高所引起，其中有少部分因膽紅素過高而發生核黃疸，進而影響中樞神經系統，造成聽力障礙、運動障礙等症狀，治療方法依黃疸程度及嬰兒出生天數而定，使用照光或換血治療。
2. 某些藥物引起的急性溶血性貧血 有些患有G-6-PD缺乏症的人於服用某些藥物一至三天後，會產生急性溶血現象，而有倦怠、微燒、眼鞏膜黃疸、腹部或背部痛和深色尿液等症狀，當有任一症狀產 生時，應趕緊就醫診治。
3. 蠶豆症 一部分患有G-6-PD缺乏症的人於食用蠶豆後，會發生急性溶血，病人有倦怠、頭痛、噁心、嘔吐、寒顫、蒼白、腰痛、發燒、白血球增高、血尿和紅血球變型等症狀；溶血現象通常在吃蠶豆後數小時至一、二天之內發生，通常需要緊急輸血，以避免死亡的發生。
4. 慢性先天溶血性貧血 患有G-6-PD缺乏症的人若又同時患有慢性先天溶血性貧血時，會加重其溶血現象。

蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質──還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。 當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。

蠶豆症患者由於基因變異上的差異，至少有400種以上的不同類型。所以，他們在臨床表現上的差異很大，從能忍受各種氧化壓力而完全沒有症狀，到即使沒有超額的氧化壓力下也會溶血，都有可能。無論如何，蠶豆症患者可能踫到的問題主要有兩個：新生兒黃疸期延長(prolonged neonatal jaundice) ，及當氧化壓力增加時發生急性溶血危象(acute hemolytic crisis)。

黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1～2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長，是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡。 因氧化壓力增加，而使蠶豆症患者發生急性溶血的原因在前面已談過。急性的細菌或是病毒感染、接觸到某些氧化效果強的藥物或是毒物、吃到蠶豆都是可能引發急性溶血的原因。病毒性肝炎、肺炎，及傷寒是較常見可能引起蠶豆症患者溶血的感染。而蠶豆症患者不能碰的藥毒物包括：抗瘧藥、磺胺類抗生素、阿斯匹靈類的解熱鎮痛劑、龍膽紫、樟腦丸。溶血發生時患者會出現眼白及皮膚變黃、茶色尿、貧血、頭暈及容易倦怠的症狀，溶血嚴重時，若未經適當醫療處置可能使患者陷入休克、昏迷，甚至死亡。

蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體 (X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而且只要有一個X染色體上的G6PD基因是正常的，G6PD的功能就完全表現，不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。

而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。 性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶因者。

嬰兒出生時採取臍帶血或出生後第三至五天採取腳跟血，以檢驗嬰兒是否患有某些代謝異常疾 病，以早期發現，並早期治療，減少殘障的發生，所以各衛生局已製作標示牌分發至各採檢院所，請選擇懸掛有該標示的場所生產，該等接生場所即為有提供新生兒篩檢服務的地方。 若是您的小寶寶已經接受篩檢，且需要進一步檢查的話，您應該在二個月內會接到通知；如果超過二個月 沒收到通知的話，表示檢驗結果正常；如果您或者 是您的小寶寶經檢查證實罹有G-6-PD缺乏症的話，不必恐慌，只要牢記我們提醒您的注意事項，您(或者小寶寶)依然是活潑健康的正常人 。

1. 看病用藥時，需主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症，以免用到不該用的藥物。
2. 絕不可隨意服藥，所有的藥物都應該經過醫師處方，才能保障自己的安全。
3. 居家環境、衣櫥、廁所內避免使用樟腦丸。
4. 受傷時或口腔念珠菌感染時，不要使用含有龍膽紫的藥水，如：紫藥水。
5. 避免吃蠶豆及其製品。膚變黃、臉色蒼白，或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。