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唐氏症二

唐氏症
定義

染色體是人類遺傳的基本體單位。正常人的細胞中有46個染色體,其中除了決定性別的2個染色體(以XX或XY組合)稱之性染色體外,其餘的44個配對形成 22對的體染色體。所謂“唐氏症”就是第21對染色體多一個。自然發生率平均約每一千個出生的嬰兒會有一個(1/1000)。

症狀

臨床外觀表徵包括:頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌、先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過度、及骨盆發育不良。

唐氏症兒童常見相關問題
  1. 聽覺是人類最重要的感覺功能之一,根據醫學統計,聽障的發生率至少為千分之零點五至千分之一,發生原因有基因缺陷如(瓦登伯格氏症患者)、染 色體異常(如唐氏症、貓啼症)等等,雖然聽不見不會影響智力的發展,卻會造成學習困難,及早發現尋求專業團隊的協助,可以減低聽障所帶來的衝擊及負面影響。
  2. 30%~50%合併有心、腎、十二指腸等的器官異常。
  3. 可能合併有先天性白血病、甲狀腺功能低下等。
  4. 40%~50%合併有心臟系統異常。
  5. 先天性免疫系統不全,淋巴腺T細胞數量缺乏,扺抗力不足,容易慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。
  6. 肌肉張力不足,約有10%~20%的唐氏症者的第一頸椎與第二頸椎之間容易鬆脫。
  7. 唐氏症者有智商較高的,也有智商較低的,但多半都有不同程度的智力障礙、語言發展遲緩,通常理解能力優於口語表達能力。因此需要藉由家長或照顧者協助溝通。
  8. 睡眠障礙:報告指出有31%的唐氏症患者因上呼吸道阻塞、呼吸道狹小、肌肉張力不足而造成睡眠中呼吸暫停。治療的方法包括咬合調整咬合重建、矯正器裝置、咬合板等。
早期療育的理論

環境的刺激就是教育的訓練及早期療育,也是腦部成長最好的營養素。

專家建議

最好有一部分的時間回歸至一般正常的環境,也許在托兒所會被其他孩子排斥和嘲笑,但這正是讓孩子學習如何適應社會與獨立應付事物的能力。

【資料來源:中國醫藥大學附設醫院 衛教健康分享網


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