血友病

探討題目

班上同學有人患有先天性血友病應該如何對待他? 或有哪些情況需要處理? A：血友病是一種血液無法凝固的疾病，當教師面對到此位病童，應當與家長聯繫，並設法了解其病因、症狀、如何照顧、並在與家長及孩子達成共識之前，勿將病情透露給其他幼兒，確保孩子的自信。最重要的是，教師必須要了解幼兒血友病的症狀，特別是出血。教師與家長需要建立良好的溝通關係和信任，那麼這將對孩子的生理及心理發育都會有利。教師應當有良好預防出血的常識及技能，當情況危急時，應當有配合的醫生，或是指定的治療中心，避免延誤就醫，危害幼兒性命。 以下是我們小組就血友病這一個疾病做更深入的探討研究。

1. 定義

血友病是一種先天性遺傳血液凝固異常的疾病，常表現的症狀是容易出血，主要是因為血液中缺乏某一種「凝血因子」，導致血液無法正常凝固而異常出血的疾病，大多都是健康的母體生下帶有血友病顯性基因的男嬰，通常是因為母體帶有血友病的隱性基因，或是基因突變所導致。所謂凝血因子，是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，血液中主要有13種凝血因子，缺一不可，而血友病患者通常就是因為少了其中一種因子，導致無法正常凝血。

血友病患者在受傷時出血的速度並不會比正常人快，但因為缺乏一種凝血因子，血液就不容易凝固，如果只是表皮的小割傷，還不至於發生嚴重的問題，但是如果是大傷口甚至是傷的較深，可能就會出現血流不止的情況，嚴重的話，生命就會受到威脅。 血友病屬於性聯遺傳，表現出血症狀的都是男性，女性往往只是帶基因者，發生這種病的原因係先天遺傳造成血漿中凝固因子的缺損，使得血液無法正常凝固而到處出血。就目前種類可以區分為A、B、C三種血友病，主要是以缺乏的凝血因子種類不同來區分的：

• A型：缺乏第8凝血因子。人數最多一種，佔80％～85％。
• B型：缺乏第9凝血因子。人數次多，佔15％～20％。
• C型：缺乏第11凝血因子。較少見且症狀輕微，屬於個體隱性遺傳，男女均會出現症狀。

血友病患者最主要的問題就是血液無法凝固，而無法凝固的出血問題，依照依其血液中凝血因子濃度的高低可分為：輕度、中度、重度。

• 輕度：凝血因子濃度5％～30％之間。很少有自發性肌肉關節出血，明顯受傷或手術才會出血，通常患者如保護得宜，可能完全不需注射凝血因子。
• 中度：凝血因子濃度1％～5％之間。會有自發性肌肉關節出血，受傷或開刀後一定會出血。
• 重度：凝血因子濃度＜1％。 經常有自發性肌肉關節出血。

1. 致病原因遺傳基因
   • 血友病屬隱性性聯遺傳，人類共有23對染色體，有23條來自父親，23條來自母親，其中第23對染色體決定該個體性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。所謂的隱性遺傳則是指兩條染色體必須都有缺損才會表現出病徵，就血友病病患而言，缺乏凝血因子的種類為第八、九凝血因子，而這種凝血因子通常在位在X染色體上，一般男性的染色體XY中只有一個X染色體，若是這個染色體出現了問題，自然就會缺乏凝血因子，造成血友病。這就是為何血友病多顯現於男性身上之原因，而女性帶有兩個XX染色體，如果有一個出現問題，另一個為正常，則通常不會顯現出血友病的病徵，而是遺傳給下一代。
   • 基因突變造成血友病的主因為遺傳基因，但並非所有病患都是遺傳而來，也有可能是自發性的基因突變所造成的，據統計約有25%~30%的血友病患者是無病史可尋的。 造成基因突變的原因很多，此種改變稱之為自發性的突變，會導致不正常基因而變成基因疾病的原因。 若血友病男孩生於無家族病史之夫婦，自發性突變不是發生在發展過程嬰兒的第八或第九因子基因，就是在母親的第八或第九因子基因傳給她兒子時，一旦自發性突變發生，就會世世代代的傳下去。
2. 出血症狀
   1.  A型及B型血友病的臨床症狀相同，主要特徵有
      • 輕微割傷或表皮擦傷時，因為血小板功能正常，並不會有過度出血。
      • 關節及肌肉出血是最難處理且易造成殘障後遺症的問題。
      • 手術後出血的時間較久，而且可能致命。
   2. 出血問題及治療方法普通性出血
      1. 注射預防針：預防注射是嬰兒期重要事件，不要因為孩子有血友病而避免預防注射，小兒科血友病專家會選擇適合你孩子的注射法。預防注射，一般是用肌肉注射，但有時也可用皮下注射，視病情嚴重程度而定；如注射後發現孩子有觸痛、腫脹、肌肉有發熱感或四肢僵硬或因注射處疼痛而不停啼哭，則可用冰敷法以減輕腫脹，再與小兒科血友病專科醫生諮商。
      2. 小割傷：青少年最普遍的小割傷、擦傷，多數都會自動止血，並不需輸注凝血因子止血，血友病患者對這些小傷口的處理方法為：
         • 用優碘消毒傷口。
         • 在傷口以繃帶壓迫並貼上藥用膠布。
         • 假如上述方法未能止血，則需通知治療團隊人員或醫生，也許需要注射凝血因子。
      3. 瘀血：
         • 瘀血在血友病患者是非常常見的，通常不被視為警訊。
         • 最初呈藍色或紫紅色，中心有硬塊，後變成黃綠色，然後於消逝前成黃色。
         • 正常情形下會漸漸縮小，不會擴大，不會疼痛，普通需兩週時間才消失。
         • 瘀血如在數小時內就擴大或瘀血出現於頭部、頸部、咽喉處、關節處或腿腋間（腹股溝）則應送醫治療。
      4. 肌肉出血：可能發生於一單條肌肉或一群組肌肉，如肩、臂、大腿及腱、或小腿，可能是自發性出血、擊傷出血或拉傷或是肌肉注射出血…等。症狀有：
         • 舉手投足不方便。
         • 肌肉拉痛感。
         • 即使在休息狀態下亦覺肌肉很緊繃或發腫、有針刺或麻木感、出血處發熱。
      5. 關節出血：出血症狀開始時，會較少移動出血的關節，並有輕微的關節腫脹疼痛，當血流入關節腔之後會有熱脹的感覺，接著可能要彎曲出血的關節，使關節腔的空間增加，以容納更多的出血量，如果又沒治療，則出血會一直持續，這時會感到關節發熱和僵硬。因為關節是一個封閉的腔室，所以關節出血時通常不會有皮膚的瘀傷，也不會擴散到其他的地方，但是會形成關節的壓力，而感到疼痛。其症狀如下：
         • 站立或伸展臂時有疼痛感。
         • 只喜歡用特別的一手臂或腿。
         • 關節處發紅發熱。
         • 走路時略跛。
         • 關節略腫大。
         • 關節有針感刺或氣泡感。
      6. 口腔出血：看起來好像比較嚴重，實際上不一定如此，還是需仔細檢查，以下為一些可能的發現及不同型的口腔出血：
         • 因為口腔內濕潤，血塊不易結成，不易止血，傷口復合前血塊易脫落而再流血。
         • 因為唾液與血混合，好像流血不少，實際上並非如此，吞下血液易使孩子胃不適或有噁心、嘔吐發生，假如數小時後血仍不止，即應就醫。
      7. 嚴重性出血：頭部、眼、喉、頸、胃、腸、腎或膀胱出血皆屬嚴重性出血，不過這種出血不常見，出血可能是因受傷，也可能是出於自發性，視患者的嚴重程度而定，如果確定是此種出血，應立即就醫，假如不馬上處理，可能造成嚴重併發症。
      8. 頭部出血：假如頭被重擊、從高處落下或頭部碰撞硬物，就須立刻就醫。症狀：
         • 頭被重擊或摔到頭部。
         • 感覺糊塗或飄渺。
         • 感覺昏沈或昏睡。
         • 失去知覺。
         • 視力不清、怕光。
         • 嚴重嘔吐。
         • 昏眩，笨拙、絆倒或跌倒、癲癇。
         • 無法解釋而持續的頭痛、藥物無效。
      9. 眼部出血：症狀
         • 眼或眼附近受傷。
         • 眼部腫脹。
         • 眼部瘀紫色。
      10. 喉及頸部出血：這種出血非常嚴重，因血液聚於喉可能阻礙呼吸，咳嗽或扁桃腺發炎都可能導致喉及頸部出血。症狀：
          • 頸部腫脹、吞咽困難。
          • 呼吸受阻而困難、窒息。
          • 頸部皮膚呈暗色。
          • 嘔吐出血，但無口鼻流血狀況，講話聲音有異。
      11. 腸胃出血： 症狀：
          • 咳出鮮紅或暗褐色血。
          • 大便帶血，呈黑色或瀝青色。
          • 腸胃疼痛，人很虛弱。
      12. 尿道出血： 發生於腎臟、膀胱、輸尿管和尿道，這種出血的主因是由於受傷或無緣無故而發生。多數都無特別致病因素，而多數膀胱出血皆因感染所致。症狀：
          • 鮮紅或茶褐色尿液。
          • 下背部疼痛或是由背部沿腿向下串走式的疼痛。
          • 一直疼痛或忽好忽痛，便尿時疼痛、頻尿（這也可能是膀胱感染症狀，需要 抗生素來處理）。
      13. 臀部或大腿肌出血： 各骼腰肌出血屬於嚴重性，應立即就醫，需數日時間注射凝血因子，否則大量積血留於肌肉內會造成嚴重後果。症狀：
          • 傷於臀部、鼠蹊部、腹部、臀股或下背部。
          • 於上述各部發生疼痛。
          • 伸直腿時或行動時特別疼痛。
      14. 胸部及腹部的損傷：情形較少見，但撞擊腹部可能會傷及內臟器官而有危險，外觀甚至看不出有任何瘀傷，或在撞擊幾小時後才感覺腹痛，故當小孩感疼痛時，父母不易聯想為腹部撞擊之故，所以任何的腹部疼痛最好先給醫師診治。當胸部肋骨的小肌肉出血時會感到疼痛，但是血友病病童肋骨斷裂的機率並不比其他正常的小孩高，如果您覺得擔心焦慮，可以與相關的專業人員討論，而且不論是腹部或胸部出血皆須由醫師診治，必要時需進一步住院觀察。

治療方法

血友病患最大的問題就是有經常性的出血，如果沒有做適當的控制與治療，可能會引發併發症，為了避免或減輕病患的出血問題所可能引發的後續問題，通常可從物 理、補給、藥物及整體醫療治療。血友病患出血的位置若於關節、韌帶、肌肉或是肌腱等等，通常急性出血之後，必須緊急處理止血，另外止血的後續物理治療也不可遺漏。

〈一〉物理治療

緊急止血的處理方法如下：

出血後約48小時，已經打針及適當的急性處理，出血部位不再繼續腫脹，接著就可以進行物理治療，首先要消腫，在採冷熱交替水浴法，結束浸浴後應將下肢墊高，並且腳掌要上下活動約10分鐘。

通常從消腫到關節功能完全恢復大約要一至六週左右，這個階段就是復原的關鍵期。所以持續的做熱敷→簡單的伸展運動→肌力強化運動→冰敷，不僅可以預防出血，也可以減少發炎或因運動所引起的肌肉酸痛。

〈二〉補充治療

〈三〉補充治療有以下種類

〈四〉補充治療可能產生的問題

〈五〉意外處理

在進行醫護時，處理人員需穿戴「用後即拋式」手套，特別是當手上有未癒合之傷口時更是要注意，傷口表面則需以25%之消毒水予以全部清洗。

對於輕度或是中度的A型血友病患來說，使用藥物治療，只要控制得當，也是可以獲得不錯的效果。如果血友病遇到特殊情況，例如進行牙科治療，醫師通常也會使用抗纖維溶解劑，來幫助患者止血。

〈七〉整合資源

通常治療血友病的病患，小兒科醫師是絕不可少的，因為出血可能會引發的種種問題，則更需要骨科醫師、物理治療師、血液專科醫師、牙科醫師、社工或是心理醫 師、以及護理人員來為家屬講解有關於血友病的種種注意事項，這樣整體的醫療合作，為的就是讓一位血友病患者及其家屬，能充分了解血友病，積極面對讓自己的人生也能活得更好。

【資料來源：中國醫藥大學兒童醫院 血友病治療與教育運訓練中心】