克林費特症候群

疾病介紹
 Klinefelter's Syndrome(47,XXY) 克林費特症候群。克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。包括男性女乳症、臉部與身體毛髮稀少、小的睪丸及無精症等相關症狀。最常見的併發症是不育。 人類有46條染色體，其中包含所有的人的發展基因和發育DNA。其中兩個染色體X和Y，稱性染色體，可以決定一個人的性別。性染色體在女性擁有兩條X染色體(46,XX)。男性有一條X和一條Y染色體（46,XY）。這兩種性染色體幫助一個人建立生育和性別的性徵。 大多數情況下，Klinefelter症候群的人擁有一個額外的X（47,XXY）。偶爾，可能會出現XXY染色體的其他變型。 克氏症候群是在大約每500-1000新生男嬰中發現1人。婦女35歲以後懷孕男孩與此症候群小幅增加有關。
症狀
Klinefelter症候群的男性可能有以下症狀：

• 小而堅硬的睾丸，小陰莖，陰毛稀疏。
• 腋下及面部毛髮稀疏。
• 乳房增大（稱為男性乳房發育症）。
• 高挑身材，以及異常的四肢與軀幹比例（身材高大，尤其腿部的長度異常的長--長腳，短軀幹）。

若以年齡而論表現:

• 學齡兒童期的學習障礙，多變的精神病表現。可能是父母碰到的第一個問題。
• 青春期男性，會碰到青春期發育進展不如預期。青春期男性，卻有女性型態的乳房發展，也就是男性女乳症。
• 成年男性可能會不孕不育(無精子症而導致不孕)。

病因
正常男性的染色體是46,XY，(染色體23,X)來自母親的卵子，(染色體23,Y)來自父親的精子。大多數情況下，Klinefelter症候群是一個額外的X（47,XXY）的結果。偶爾，可能會出現XXY染色體的變型中參雜XY染色體，最常見的是在XY / XXY鑲崁。在這個變體中，一些細胞在男性體內的有一個額外的X染色體，剩下的有正常的XY染色體。細胞含有額外染色體的百分比視個體情況而定。在某些情況下，XY / XXY組合者可能有足夠的運作正常細胞在睾丸產生精子。
危險因子
婦女35歲以後懷孕所生的男孩得此症候群的有小幅增加趨勢。
併發症
Klinefelter's Syndrome(47,XXY) 克萊費特症候群會增加乳癌風險。 罕見的腫瘤稱為性腺外生殖細胞腫瘤，某些肺部疾病，靜脈曲張和骨質疏鬆有關。 男人得到Klinefelter症候群也有風險增加自身免疫性疾病的罹患率，如紅斑狼瘡，類風濕關節炎，乾燥症候群。
診斷及化驗
染色體分析（核型）被用來明確診斷疾病。在此過程中，血液樣品被採樣。將白血球細胞分離出來，用組織培養基混合，並檢查染色體異常，如發現額外的X染色體極有可能是此疾病。染色體分析著眼於細胞中47XXY染色體的異常，然而遺傳狀況中鑲嵌狀態(XXY/XY)的診斷是有一定程度困難的。在一些情況下，低級別的嵌合體可能被錯過。然而，若是嵌合狀態(XXY/XY)被懷疑時（基於內分泌異常，精子分析懷疑，或身體特徵懷疑），額外一次的細胞分析需要被考慮。
治療方法
確定晨間的游離睪固酮值缺乏者，可以考慮補充睪固酮治療（Testosterone Treatment）。

睪固酮療法的目的:

• 當進入青春期時就可開始考慮使用睪固酮的治療。 使用男性荷爾蒙一般可以刺激和維持男性第二性徵發育、維持軀體發育和青春期性功能發育等。
• 成年男性的治療目的，主要是恢復和維持性慾、性能力和第二性徵等。

過去建議肌肉注射給藥，每2～4星期注射一次長效的睪固酮。 睾丸激素療法用於促進肌肉發育，長出的體毛，改善情緒和自尊，增強精力。 Klinefelter症候群大多數不能生孩子。然而，有些也生了健康的後代，這時需要不孕症專家的密切幫助。 Klinefelter症候群大多數患者可以有一個正常的生活。 早期診斷與社會化教育的干預，適時的生殖醫學醫療協助，以及社會支持鍊相結合將改善其成年生活的品質。
居家照護及追蹤
值得深思的情況是，疾病症狀在同年並不明顯。許多父母會感受到患孩十分安靜，不愛說話或言語表達困難。這些語言遲緩狀況，可能會發生在學齡前的3-5歲之間，常常被忽略。 語言遲緩程度嚴重的小孩，需要特殊學習和語言治療師的協助，小兒科醫師早期評估，進而早期追蹤治療是首要的選項。 值得關切的是，語言遲緩發展程度輕微的，或許直到小學後才被老師發現，功課有困難有閱讀上的困難。小兒科醫師追蹤及評估，進而接受相應治療是重要的選項。
預防
無特殊預防方式。
社會資源
相關網站 American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support Bay Area Klinefelter Syndrome Association Klinefelter Organization (UK) Klinefelter Syndrome and Associates Klinefelter Syndrome Association UK Klinefelter Syndrome Support Group Svenska XXY& Klinefelterföreningen xxy-hb2 XXYTalk.com: International Support Forums for Klinefelter Syndrome

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 新陳代謝科 黃偉倫醫師】