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透納氏症候群

透納氏症
疾病介紹
1938年Turner首先對7位15至23歲,具有女性表型,但有原發性閉經、性徵發育不良、蹼頸(webbing of the neck)、肘外翻(cubitus valgus)和矮小的患者做了較詳細的臨床描述,後來稱此症為Turner’s症候群。人們通常有兩種性染色體:女性有兩條X染色體,而男性則有一條X染色體和一條Y染色體。細胞染色體核型(karyotype)為45X,比正常女性少了一個X染色體。特納症候群最常見的特徵是身材矮小,卵巢功能早期衰退(卵巢功能減退或卵巢早衰)也很常見。許多受影響的女孩子沒有青春期發育,除非他們適當治療,大多數是不育。
症狀 

  • 身材矮小
  • 卵巢發育不良
  • 手腳水腫
  • 漏斗胸或乳頭發育不良或內陷
  • 低位耳及耳廓異常, 聽覺障礙
  • 上顎骨狹小,下巴狹小
  • 眼內贅皮
  • 短頸合併低後頸髮線,蹼狀頸
  • 肘外翻或其他肘變形
  • 膝異常,例如脛骨增生(Tibial exostosis)
  • 指甲形狀異常,手掌掌骨過短(通常第四指最明顯)
  • 色素痣
  • 不正常手紋
  • 心臟畸形:雙葉主動脈瓣、主動脈狹窄、主動脈瓣狹窄、左心畸形、僧帽瓣脫垂
  • 腎臟異常:馬蹄腎、腎盂或輸尿管異常

病因
X染色體為人體內的性染色體,X染色體上帶有卵巢發育與身高生長有關的基因。 此症一些特徵均源自此一染色體異常而起, 研究人員還沒有確定哪些基因在X染色體上與哪些特納症候群的特徵相對應。
併發症 

  • 身材矮小,最終身高在140~146cm之間。
  • 核型為45,X/46,XY者容易有生殖母細胞瘤(Gonadoblastoma)的危險,有醫生建議在青春前將性腺切除防杜後患。
  • 聽力異常和耳朵感染患者童年,比一般人容易中耳感染(中耳炎),需要盡快治療。 部份人有失去聽力的風險。
  • 高血壓 高血壓普遍。若有高血壓,血壓定檢查和高血壓治療是需要的。
  • 甲狀腺低能症 甲狀腺功能檢查和評估有助於提早發現甲狀腺減退(甲減)的風險。
  • 血糖異常 或許需要血液或尿液中的葡萄糖檢查,因為患糖尿病的風險高於常人。
  • 骨礦物質密度(BMD)異常 成人骨質疏鬆症(脆骨症)的風險增加許多。骨密度可以使用自費健康檢查項目的雙能X射線掃描定期來評估,提早防治骨質疏鬆症。
  • 不孕症

診斷及化驗
 特納症候群可能在懷孕期間被診斷,透過絨毛膜絨毛取樣(CVS)或羊膜穿刺術。另外,超音波儀可以通過它的身體症狀識別障礙,在寶寶出生之前。一位女胎兒(通常XX),遺失其X染色體可以生存,但男性胎兒(通常是XY)不能生存。 特納症候群被懷疑時,細胞染色體核型分析檢查standard karyotyping (i.e., chromosomal analysis of 30 peripheral lymphocytes)是標準的檢查程序。 很多人會問到,那些女性需要做細胞染色體核型分析檢查? 身高排行在同年齡的後十分之一或低於同年齡的標準線以下,則可做染色體核型分析檢查看看。 生育年齡婦女,以前沒有做過卵巢切除手術或任何卵巢手術,如果腦下垂體促性腺賀爾蒙FSH(濾泡刺激賀爾蒙)偏高,特別是身高少於150公分的女性需要考慮做細胞染色體分析檢查。 生育年齡婦女,年齡小於35歲,沒有做過卵巢手術,陰道超音波檢查發現卵巢濾泡數偏少,也可考慮做細胞染色體核型分析檢查。
治療方法 
引發青春期發育: 因考慮身高發育。在12-15歲以後才用女性荷爾蒙,起初低劑量開始,以後逐漸增加劑量至成人劑量。 身材矮小的治療: 因考慮其他疾病風險,目前大多不使用天然的生長激素。採用基因工程技術所製造的生長激素,在身高已低於生長曲線的第5百分位以下建議使用,一直治療到骨骼年齡為14歲且生長速度每年低於2.5公分為止。在小兒科的生長激素治療經驗中,效果與年齡成反比,而與使用劑量、注射頻率及父母身高成相關。以國外的情況,診斷年紀越小、愈早治療、每日注射、父母身高愈高,冶療的效果愈好。
居家照護及追蹤
後續追蹤:骨質疏鬆症(osteoporosis)是未來健康的風險。因此有醫師建議應每5年定期接受骨密度檢測(bone density scan)。 青春期患者可考慮由醫學中心的小兒內分泌科專業醫師,施以補充性荷爾蒙的藥物治療療程(sex hormone replacement),也需考量提供心理師給予身心方面的諮詢及冶療。因需要持續的評估和調整治療計畫,不適合在診所處理。整個治療的療程必須經小兒內分泌科的專業醫師設計後才可施行。 女性荷爾蒙過早使用,可能會影響身體最終成長高度。目前建議先使用生長激素,到了12-15歲左右才開始使用女性荷爾蒙。 若冶療使用生長激素,需要注意的副作用包括:

  • 頭痛 或視力問題。
  • 噁心和嘔吐。
  • 可能會導致在下肢和腳的腫脹(水腫)。
  • 關節和肌肉疼痛 ,皮膚剌痛感。
  • 甲狀腺減退 。
  • 胰島素抵抗 ,血糖異常。

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 新陳代謝科 黃偉倫醫師】

黃偉倫醫師門診時間

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