疾病介紹
1938年Turner首先對7位15至23歲，具有女性表型，但有原發性閉經、性徵發育不良、蹼頸（webbing of the neck）、肘外翻（cubitus valgus）和矮小的患者做了較詳細的臨床描述，後來稱此症為Turner’s症候群。人們通常有兩種性染色體：女性有兩條X染色體，而男性則有一條X染色體和一條Y染色體。細胞染色體核型（karyotype）為45X，比正常女性少了一個X染色體。特納症候群最常見的特徵是身材矮小，卵巢功能早期衰退（卵巢功能減退或卵巢早衰）也很常見。許多受影響的女孩子沒有青春期發育，除非他們適當治療，大多數是不育。
症狀 

• 身材矮小
• 卵巢發育不良
• 手腳水腫
• 漏斗胸或乳頭發育不良或內陷
• 低位耳及耳廓異常, 聽覺障礙
• 上顎骨狹小,下巴狹小
• 眼內贅皮
• 短頸合併低後頸髮線,蹼狀頸
• 肘外翻或其他肘變形
• 膝異常，例如脛骨增生(Tibial exostosis)
• 指甲形狀異常,手掌掌骨過短(通常第四指最明顯)
• 色素痣
• 不正常手紋
• 心臟畸形：雙葉主動脈瓣、主動脈狹窄、主動脈瓣狹窄、左心畸形、僧帽瓣脫垂
• 腎臟異常：馬蹄腎、腎盂或輸尿管異常

病因
X染色體為人體內的性染色體，X染色體上帶有卵巢發育與身高生長有關的基因。 此症一些特徵均源自此一染色體異常而起, 研究人員還沒有確定哪些基因在X染色體上與哪些特納症候群的特徵相對應。
併發症 

• 身材矮小，最終身高在140~146cm之間。
• 核型為45,X/46,XY者容易有生殖母細胞瘤(Gonadoblastoma)的危險，有醫生建議在青春前將性腺切除防杜後患。
• 聽力異常和耳朵感染患者童年，比一般人容易中耳感染（中耳炎），需要盡快治療。 部份人有失去聽力的風險。
• 高血壓 高血壓普遍。若有高血壓，血壓定檢查和高血壓治療是需要的。
• 甲狀腺低能症 甲狀腺功能檢查和評估有助於提早發現甲狀腺減退（甲減）的風險。
• 血糖異常 或許需要血液或尿液中的葡萄糖檢查，因為患糖尿病的風險高於常人。
• 骨礦物質密度（BMD）異常 成人骨質疏鬆症（脆骨症）的風險增加許多。骨密度可以使用自費健康檢查項目的雙能X射線掃描定期來評估，提早防治骨質疏鬆症。
• 不孕症

診斷及化驗
 特納症候群可能在懷孕期間被診斷,透過絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術。另外，超音波儀可以通過它的身體症狀識別障礙,在寶寶出生之前。一位女胎兒（通常XX），遺失其X染色體可以生存，但男性胎兒（通常是XY）不能生存。 特納症候群被懷疑時,細胞染色體核型分析檢查standard karyotyping (i.e., chromosomal analysis of 30 peripheral lymphocytes)是標準的檢查程序。 很多人會問到，那些女性需要做細胞染色體核型分析檢查? 身高排行在同年齡的後十分之一或低於同年齡的標準線以下，則可做染色體核型分析檢查看看。 生育年齡婦女，以前沒有做過卵巢切除手術或任何卵巢手術，如果腦下垂體促性腺賀爾蒙FSH（濾泡刺激賀爾蒙）偏高，特別是身高少於150公分的女性需要考慮做細胞染色體分析檢查。 生育年齡婦女，年齡小於35歲，沒有做過卵巢手術，陰道超音波檢查發現卵巢濾泡數偏少，也可考慮做細胞染色體核型分析檢查。
治療方法 
引發青春期發育： 因考慮身高發育。在12-15歲以後才用女性荷爾蒙，起初低劑量開始，以後逐漸增加劑量至成人劑量。 身材矮小的治療： 因考慮其他疾病風險，目前大多不使用天然的生長激素。採用基因工程技術所製造的生長激素，在身高已低於生長曲線的第5百分位以下建議使用，一直治療到骨骼年齡為14歲且生長速度每年低於2.5公分為止。在小兒科的生長激素治療經驗中，效果與年齡成反比，而與使用劑量、注射頻率及父母身高成相關。以國外的情況，診斷年紀越小、愈早治療、每日注射、父母身高愈高，冶療的效果愈好。
居家照護及追蹤
後續追蹤：骨質疏鬆症(osteoporosis)是未來健康的風險。因此有醫師建議應每5年定期接受骨密度檢測(bone density scan)。 青春期患者可考慮由醫學中心的小兒內分泌科專業醫師，施以補充性荷爾蒙的藥物治療療程（sex hormone replacement），也需考量提供心理師給予身心方面的諮詢及冶療。因需要持續的評估和調整治療計畫，不適合在診所處理。整個治療的療程必須經小兒內分泌科的專業醫師設計後才可施行。 女性荷爾蒙過早使用，可能會影響身體最終成長高度。目前建議先使用生長激素，到了12-15歲左右才開始使用女性荷爾蒙。 若冶療使用生長激素,需要注意的副作用包括：

• 頭痛 或視力問題。
• 噁心和嘔吐。
• 可能會導致在下肢和腳的腫脹（水腫）。
• 關節和肌肉疼痛 ,皮膚剌痛感。
• 甲狀腺減退 。
• 胰島素抵抗 ，血糖異常。

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 新陳代謝科 黃偉倫醫師】