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第二孕期唐氏症血清篩檢

唐氏症篩檢

什麼是「唐氏症」?

「唐氏症」是指人體的第21對染色體多了一條,是染色體異常的疾病中發生率最高的,病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。 根據醫學統計,平均每800個出生的新生兒,就可能有一個是唐氏兒;如果在產前檢查沒有被診斷出來,這些胎兒有可能會存活且被生下來。 高齡產婦(孕齡34歲以上)與唐氏症有密切關係,年齡愈高,懷到唐氏症胎兒的機率愈大。衛生署目前的政策是建議滿34歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺,抽取羊水進行胎兒染色體分析。 然而,未滿34歲的育齡婦女,畢竟占大多數;根據統計結果顯示,有80%的唐氏兒是由34歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此,臨床上建議34歲以下的孕婦接受「唐氏症篩檢」。

唐氏症篩檢的方法有哪些?

目前唐氏症篩檢有二種方式:第一種是「第一孕期唐氏症篩檢」:篩檢方式是在婦女懷孕11~14週期間,安排詳細的超音波檢查,除了測量胎兒頸部透明帶厚度,還會檢查胎兒各個器官的發育情形。最後再抽取孕婦血液,測量血清中妊娠性血漿蛋白-A(free -β PAPP-A)和游離型乙型人類絨毛性腺激素(HCG)的數值,合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等資料,估算寶寶為唐氏症胎兒的風險值,第一孕期唐氏症篩檢的篩檢率為85~89%。 第二種是「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」:篩檢方式是在懷孕15~20週抽取孕婦血液,檢測血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、乙型人類絨毛性腺激素(β- HCG)、非結合型雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A)的濃度,合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等數值,估算寶寶為唐氏症胎兒的風險值,其篩檢率約為80-83%。

二種唐氏症篩檢的比較

  第一孕期唐氏症篩檢 第二孕期唐氏症篩檢
適合週數 11-13+6週 15-20週
篩檢方法 胎兒頸部透明帶超音波+抽取孕婦血液 只需抽取孕婦血液
篩檢率 85-89﹪ 80-83﹪
特點

1.篩檢率較高

2.早期胎兒超音波檢查,可及早發現寶寶發育異常。

只需抽孕婦血液做篩檢,不需另外安排超音波檢查。

做了唐氏症篩檢後,可以保證我一定不會生下唐氏兒嗎?

唐氏症篩檢並非診斷性的工具,篩檢結果會呈現寶寶是唐氏症的風險值有多高,當風險值大於1/270者為高風險者,但是並不代表胎兒一定具有染色體異常,孕婦必須進行胎兒染色體分析以確定診斷,取得胎兒染色體的方法可以經由羊膜穿刺或者絨毛膜取樣。 第一孕期唐氏症篩檢風險值介於1/271到1/1000者,建議孕婦於懷孕15~20週時,再進行第二孕期四指標母血唐氏症篩檢,若其風險值大於1/270,則進行羊膜穿刺檢查。 唐氏症篩檢若為低風險者,胎兒仍有極少的機率為唐氏症或其他染色體異常,所以這個篩檢方法並不能杜絕所有的唐氏兒出生。目前要確定染色體異常的診斷方法,只有接受侵入性的檢查,例如絨毛膜採樣術、臍帶血採樣術或羊膜穿刺術等。

唐氏症篩檢該如何安排?

第一孕期唐氏症篩檢必須另外安排時間進行超音波檢查,本院每星期三上午及星期二下午有超音波特別門診。 如果您已決定要接受此項檢查,可以於看診時告知您的婦產科醫師開立檢查單,安排檢查時間。 第二孕期唐氏症篩檢則於懷孕14~20週產檢時,直接請醫師開立檢查單,進行孕婦抽血檢查即可。

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 婦產部 陳怡燕醫師】

陳怡燕醫師門診時間

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