非侵入性唐氏症篩檢

胎兒唐氏症篩檢發展以來，從抽取媽媽的血液，藉由特定的檢驗數值來推測唐氏症的風險，偵測的指標從二指標到三指標到四指標，到引入頸部透明帶等其他超音波指標來計算推估胎兒為唐氏症者的風險，這些血液及超音波篩檢都只能推估出風險值而已，篩檢率以第二孕期四指標而言可到80~83%，而第一孕期唐氏症篩檢利用超音波檢查及血清檢查，篩檢率可到達85~89%，最終仍需以羊膜穿刺或絨毛膜採樣等侵入性的方式取得胎兒細胞以證實染色體異常。

但是近年來，非侵入性唐氏症篩檢(NIFTY)為產前篩檢開啟了嶄新的一頁。產婦只需要抽血檢查，可以藉由分離媽媽血液中的胎兒DNA，來篩檢染色體非整倍體的疾病，例如唐氏症(三染色體21)、愛德華氏症(三染色體18)及巴陶氏症(三染色體16)等。最早可在10週進行檢查，沒有檢查週數上限，篩檢的檢出率可高達98%，準確性已經可比擬侵入性檢查，但是檢查費用較為昂貴。

我應該要作唐氏症篩檢嗎？

根據美國婦產科醫學會(ACOG)建議，所有的產婦(不論年紀大小)都應該接受侵入性的診斷或非侵入性的篩檢，確認是否有胎兒染色體非整倍體的疾病。美國婦產科醫學會建議以下的產婦為染色體異常的高風險族群，建議可將母血游離胎兒DNA檢查(NIFTY)列為第一線篩檢的選擇。

除了列為篩檢染色體異常的第一線選擇以外，如果產婦在作完第一孕期或第二孕期血清篩檢發現異常，也可以選擇再作母血游離胎兒DNA檢查(NIFTY)，因為母血游離胎兒DNA檢查(NIFTY)的檢出率高達98%(甚至有報告指出檢出率高達99.5%)。

非侵入性唐氏症篩檢(NIFTY)一定準嗎？

唐氏症的診斷是侵入性的，需要取得胎兒的染色體進行檢查，包括羊膜穿刺或絨毛膜採樣，都可能造成流產、出血、破水、感染等併發症。母血游離胎兒DNA檢查雖然檢出率很高，但並不能取代羊膜穿刺或絨毛膜取樣這兩種診斷性的工具，侵入性的胎兒染色體檢查還可提供其他的遺傳資訊(例如晶片檢查可篩檢出微缺失症候群)，這是母血游離胎兒DNA檢查(NIFTY)無法提供及取代的。

母血游離胎兒DNA檢查(NIFTY)並不是常規的產前檢查，在產婦選擇這項檢查之前，必須接受產前篩檢的諮詢，了解這項檢查的限制。它無法取代超音波檢查，也無法取代侵入性的染色體檢查。這項檢查存在偽陽性也存在偽陰性，因此母血游離胎兒DNA檢查(NIFTY)報告若為陰性，也不能保證絕對是正常胎兒。由於目前關於非侵入性唐氏症篩檢 (NIFTY)在低風險族群與多胞胎產婦的報告資料仍不足，因此美國婦產科醫學會仍不建議低風險族群與多胞胎產婦使用這個篩檢工具。

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 婦產部 陳怡燕醫師】