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產前唐氏症篩檢選擇多

小惠(化名)是28歲的初產婦,懷孕39週時生產,正當全家沈浸在喜獲麟兒的喜悅中,護理人員通知小惠及家屬馬上到嬰兒室。

醫師:「妳的寶寶外觀看起來,眼距比較寬,鼻子塌塌的,手紋又有斷掌,我們懷疑他可能有唐氏症,建議幫寶寶抽血做染色體檢查。」

小惠聽到這個晴天霹靂的消息,啜泣著問:「怎麼會呢?我懷孕的時候有做唐氏症檢查,醫生都說正常的啊!」

1個星期後,染色體檢查報告出來,寶寶的第21對染色體多1條,確診為唐氏症患者。

唐氏症檢查

年輕孕婦做母血唐氏症篩檢的迷思

看了以上案例,你是否會想在產前檢查時,婦產科醫師可能誤診?其實婦產科醫師並無疏失,因為34歲以下孕婦,產前接受母血唐氏症篩檢,其偵測率大約只有8成。也就是說,母血唐氏症篩檢的風險值大於1/270為高風險群,建議進一步抽羊水做胎兒染色體檢查;小於1/270為低風險群,則不建議抽羊水;依照這樣的篩檢模式,只能偵測出8成的唐氏症胎兒。

小惠的母血唐氏症篩檢雖為低風險群(低風險群並不代表正常,醫師口中的低風險,常被民眾誤認為正常),不幸的是,她剛好就是無法偵測到的那2成漏網之魚。正因如此,80%的唐氏症患者是由34歲以下非高齡產婦所產下,而34歲以上的高齡產婦大多會依照醫師建議,進行羊膜穿刺術抽取羊水做胎兒染色體分析,生下唐氏兒的機率自然降低許多。

權衡利害得失後的唐氏症篩檢模式

或許有人會質疑,既然產前母血唐氏症篩檢的偵測率只有8成,為什麼不建議所有懷孕婦女都抽羊水進行胎兒染色體分析,那就不會有所謂的漏網之魚了啊!然而全世界的婦產科醫師都不會這麼做,因為羊膜穿刺術為侵入性檢查,每1000個接受羊膜穿刺術的孕婦,有2-3人會因感染或破水造成流產。

相對的,如果產前不做任何唐氏症相關檢查,大約每800個新生兒會有1個唐氏症患者,以抽羊水造成流產的風險與不做唐氏症篩檢生出唐氏兒的風險相比,權衡利害得失之後,大多數先進國家還是採取目前的唐氏症篩檢模式,也就是建議高齡產婦做羊膜穿刺檢查,非高齡產婦則先接受唐氏症篩檢,若篩檢為高風險群再進行羊膜穿刺檢查。

只不過,每個國家對高齡產婦的定義未必相同,例如台灣是懷孕時滿34歲就算高齡產婦,但在胎兒頸部透明帶超音波檢查發達的英國,高齡產婦的界線則是40歲以上。

非侵入性產前胎兒染色體檢測法問世

也許你又會想有沒有一種產前唐氏症檢查,既沒有流產的風險,又可以很準確地篩檢出唐氏症胎兒?這是醫學上一直努力發展的目標,如今已經成真,也就是以下要介紹的「非侵入性產前胎兒染色體檢測」(Non-Invasive Prenatal Screening,NIPS)。這種檢測是基於母胎血液相通交流的原理,由於孕婦血液中混有胎兒游離的DNA,在懷孕10週後只要抽取孕婦10c.c血液,於血漿中萃取胎兒DNA,透過「次世代基因定序法」,進行生物資訊分析,然後計算胎兒染色體劑量,檢測胎兒染色體有無多1條或少1條。

非侵入性產前胎兒染色體檢測法

非侵入性產前胎兒染色體檢測法(圖片來源:慧智臨床基因醫學實驗室)

「非侵入性產前胎兒染色體檢測」可準確偵測出常見的胎兒染色體問題。醫學研究已證實,這個檢查對於第21對染色體多1條的唐氏症,偵測率可達99%,另外還有第18對染色體多1條的愛德華氏症偵測率為98%,第13對染色體多1條的巴陶氏症偵測率為86%,此3種疾病為臨床上最常見的胎兒染色體異常。既然出現了這麼準確又沒有風險的夢幻式產前唐氏症檢測,是否可以全面取代只有8成偵測率的傳統母血唐氏症篩檢?答案目前是否定的,因為「非侵入性產前胎兒染色體檢測」費用昂貴,約為傳統母血唐氏症血清篩檢的10倍,故仍無法普及化,也許要等將來檢測成本降低,才有可能全面取代產前母血唐氏症血清篩檢。

非侵入性產前胎兒染色體檢測VS.羊膜穿刺

那麼「非侵入性產前胎兒染色體檢測」是否可能取代會造成流產風險的羊膜穿刺檢查呢?它和抽羊水又有什麼不一樣?

  • 羊膜穿刺檢查:抽取20c.c胎兒羊水,在實驗室中培養胎兒細胞到一定數量後,以顯微鏡觀察胎兒染色體數目有無異常,並可看出染色體是否有大片段的缺失,或者這段染色體跟那段染色體有無互相調換位置(轉位)的問題。
  • 非侵入性產前胎兒染色體檢測:利用生物資訊分析計算胎兒染色體劑量,所以只能偵測到胎兒染色體數目有無異常。
雖然以羊膜穿刺術檢查胎兒染色體可以看到比較多的問題,可是顯微鏡的解析度畢竟有限,只能看到大片段的染色體缺失,如果染色體有微小片段缺失,以傳統顯微鏡5Mb的解析度,還是無法偵測出來,這時就可以利用羊水染色體基因晶片(Array-CGH)來檢查。

染色體是基因的載體,人體的23對染色體上承載著3萬個到4萬個基因,染色體有微小片段的缺失,就可能造成發育或發展的異常,至於是何種異常,要看缺失的片段中涵蓋哪些基因而定。羊水染色體基因晶片檢查的解析度為0.1MB,可以幫助我們在產前發現胎兒染色體微小片段缺失或增加的問題。目前已知因染色體微小片段缺失導致的疾病約有一百多種,但發生率都低於1/10000,屬於罕見疾病。

唐氏症篩檢說明單詳列各項優缺點

看了以上琳瑯滿目的介紹,準媽媽們是否覺得好像進餐廳點餐,不知該單點便宜實惠的第1孕期唐氏症篩檢?還是要點豐盛有料的抽羊水加做染色體基因晶片檢查?現在的產前唐氏症檢查的確已走到這樣的境地,在懷孕初期領到孕婦手冊後,醫療院所就會發給孕婦一張唐氏症檢查「菜單」,詳列各種唐氏症相關檢查及優缺點比較,醫療人員提供相關諮詢後,要接受哪種檢查還是要由孕婦決定。產前遺傳諮詢一向秉持的是「非指示原則」,因為不管胎兒健康與否,要負責他一輩子的還是父母。

人體的基因何其奧妙,只要出了一丁點差錯,就可能造成各種問題。看多了產前產後異常寶寶的案例,常常覺得我能生下3個聰明可愛的小孩,真是幸運啊!

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 婦產部婦產科 洪靜琦護理師】


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