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青光眼的特殊遺傳變異

近日,來自倫敦大學國王學院等處的研究發現了和青光眼 (primary open-angle glaucoma) 發病相關的六個基因變異 (genetic variants),相關研究成果刊登於 Nature Genetics 上。

發表在 Nature Genetics 雜誌上的三篇研究論文中,來自不同研究機構的研究人員均發現了特殊的基因變異,同時這些變異在調節細胞中膽固醇水準及年齡相關的動脈病、動脈粥樣硬化等疾病中,也扮演著重要作用。

A trio of studies published in the journal Nature Genetics by separate groups of researchers found telltale variants on genes that also play a role in regulating cholesterol in cells and in an age-related arterial disease, atherosclerosis.

其中一種變異就發生在血型 ABO 的基因上,ABO 基因似乎在 B 型血個體中最為常見;文章中研究人員對成千上萬人進行全基因組測序研究,將青光眼患者的基因組 DNA 同健康個體的基因組 DNA 進行對比分析。

青光眼是一種不可逆轉的眼部疾病,其往往由於個體的視神經受損而發生,通常由於患者眼球中液壓的積累而致。早期的診斷相當重要,如果治療地及時,這種眼部疾病就不會惡化;研究人員表示,未來他們還需要進一步深入研究來揭示突變的基因如何促使青光眼的發生,從而為開發治療青光眼的標靶治療提供新的思路和希望。

Chris Hammond 教授表示,儘管眼藥水可以有效治療青光眼,但是其並不總是有效的;據世界衛生組織資料顯示,全球大約有 450 萬人因青光眼而失明,在 8 個失明者患者中就有 1 位是因青光眼而失明的。

  • Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma. Nat Genet. 2014 Aug 31. doi: 10.1038/ng.3087.
  • Common variants near ABCA1, AFAP1 and GMDS confer risk of primary open-angle glaucoma. Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.3079
  • Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.3078

【資料來源:中國醫藥大學附設醫院 衛教健康分享網


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