作為一個產科醫師，每天我們要解釋無數次的唐氏症篩檢給未來的爸爸和媽媽聽，但是，我很少去認真地解釋什麼是唐氏症，唐氏症的寶寶也就是我以為大家都熟知的唐寶寶，即將成為爸爸和媽媽的你們真的了解嗎？

猜得到嗎？上面這張照片裡的小孩多麼可愛，如果沒有告訴你，他們全都是唐氏症的孩子，你猜的到嗎？

這是美國紐澤西的攝影師茱莉（Julie Wilson）拍下的照片，茱莉有一個唐氏症的姐姐戴安娜，戴安娜在4年前過世了，但是茱莉跟她的家人卻永遠記得戴安娜帶給他們的快樂，因此當茱莉聽到唐氏症的嬰兒有92%的墮胎率時，她決定拍下這組照片。

唐氏症的孩子雖然來自不同的家庭，但是他們的長相卻像一家人一樣，他們都擁有一張總是堆滿燦爛笑容的臉龐，他們是一群長不大的微笑天使。

唐氏症是一種染色體疾病，不過，放心！大部份的患者都不是遺傳來的。我們每一個人身上的細胞都帶有23對染色體，每對染色體中，一個來自於你的父親，另一個來自你的母親。唐氏症是在精子、卵子、受精卵細胞分裂時發生異常，導致寶寶出現額外的21號染色體。唐氏症寶寶的染色體組成有三種。

• 21號染色體三體症：大部分（約95%）的唐氏症寶寶的染色體是三體症，也就是有3條21號染色體，這是精子細胞或卵細胞分裂的過程中不正常的細胞分裂所造成的。
• 鑲嵌唐氏症：這種類型的唐氏症比較罕見的，代表寶寶身上有一些細胞是正常的，不過有一些細胞卻帶著 3 條21號染色體，這種鑲嵌的唐氏症是發生在受精後異常的細胞分裂下造成的產物。
• 易位唐氏症：當21號染色體的一部分在受精時或受精前異位到其他染色體，造成寶寶身上有第3份21號染色體，而形成唐氏症寶寶。這種形態的唐氏症可能會遺傳給下一代，唐氏症的寶寶中只有大約4%是這種形態，而易位唐氏症的寶寶中只有三分之一的寶寶是遺傳自他們的父母親，而他們的父母親通常都是帶因者而不是唐氏症患者。

唐氏症的嚴重程度不一，有的患者可能會有終身智能障礙和發育遲緩的問題，某些患者則會有身體健康的問題例如心臟問題。唐氏症是孩童最常見的染色體異常，它會造成兒童的學習障礙。

唐氏症的孩子會有一張很典型的臉部特徵，包括

• 扁平的五官
• 小頭
• 短脖子
• 凸出的舌頭
• 向上斜著眼睛
• 特殊形狀的耳朵或小耳朵
• 肌肉張力差
• 短又寬的手掌，掌心有斷掌
• 相對較短的手指和較小的手和腳
• 在瞳孔有微小的白色斑點
• 身高較矮

風險因子

如果爸爸或媽媽有以下的風險因子，會增加下一代唐氏症的機會。

• 高齡產婦：隨著媽媽的年齡增長，寶寶是唐氏症的風險也會越來越高。因為較老的卵子較可能出現不正常的細胞分裂，生下唐氏症寶寶的風險就跟著增加了。35歲的媽媽生下唐氏症寶寶的風險大約是1/350;到40歲時，生下唐氏症寶寶的風險就上昇到1/100;45歲時，風險就上昇到1/30。不過，大多數唐氏症寶寶的媽媽都不是高齡產婦，因為年輕女性的生產量較多。
• 已經有一個孩子患有唐氏症：如果曾懷有唐氏症寶寶，之後的寶寶是唐氏症的機會大約是1/100。
• 唐氏症基因轉位的帶因者：這些帶因者不分男女都可以通過基因遺傳唐氏症給子女。

併發症

患有唐氏症的兒童可能有很多種併發症，其中有些併發症會隨著他們年齡的增長而變得越發嚴重。

• 心臟缺損：大約有一半患有唐氏症的寶寶在出生時就被發現有心臟缺陷。有些心臟問題可能嚴重到危及生命，可能需要在嬰兒時期就接受手術治療。
• 白血病：患有唐氏症的寶寶得到白血病的風險會增加。
• 傳染病：因為唐寶寶的免疫系統異常，使得唐寶寶得到感染性疾病的風險增加，如肺炎的風險。
• 癡呆：唐氏症的患者罹患癡呆的機率會大大增加。
• 睡眠呼吸中止：因為唐氏症患者的軟組織和骨骼的異常會導致呼吸道阻塞，導致阻塞性睡眠中止的風險更大。
• 肥胖：跟一般人相比，唐寶寶普遍較胖。
• 其它問題：包括胃腸道阻塞、甲狀腺問題、提早停經、抽搐、耳朵感染、聽力喪失、皮膚問題如牛皮癬、骨骼問題和視力低下。

隨著醫療照護的進步，唐氏症患者的預期壽命已經有大幅的增加。在1910年出生的唐氏症寶寶經常活不過10歲，但是現在的唐寶寶可以活到60歲了。

篩檢

每一個孕婦都應該接受唐氏症寶寶的篩檢。

你可以考慮的唐氏症篩檢包括：

• 第一孕期唐氏症篩檢
• 非侵入性染色體檢查
• 第二孕期唐氏症篩檢

診斷

• 絨毛膜取樣
• 羊膜穿刺術
• 如果新生兒懷疑是唐氏症寶寶，只要抽血檢驗染色體就可以了。

治療

在嬰幼兒和兒童早期介入治療可以發掘唐寶寶潛在的能力，也可以改善他們日後的生活品質。早期療育可以提供唐寶寶刺激，讓他們在幼年時期有適當的感覺、運動和認知活動。早期療育的課程可能會有所不同，但是通常會有治療師和特殊教育老師幫助唐寶寶培養運動技巧、語言、社會技能和自救技能。關於早期療育、就學、就業等資訊可以在財團法人中華民國唐氏症基金會上得到相關訊息。

中國醫藥大學兒童醫院也提供唐氏症整合門診，可讓唐寶寶們得到完善的醫療照顧。

你可以認識更多唐氏症：

財團法人中華民國唐氏症基金會

唐寶寶粉絲團

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預防

沒有任何辦法可以預防唐氏症。

如果你曾經懷有唐氏症的寶寶，或者你的寶寶患有唐氏症的風險很高，建議你可以向醫師諮詢相關的遺傳問題，醫師可以幫你了解你有唐寶寶的風險有多高，有哪些產前工具可篩檢，可幫助你認識唐氏症的孩子。

當你發現你的孩子有唐氏症時，你可能會憤怒、可能會恐懼、可能會憂慮、可能會悲傷、可能會內疚。你擔憂，因為你不知道會發生什麼，你擔心你照顧唐寶寶的能力，你擔心外在的眼光，你擔心唐寶寶不是健健康康、頭好壯壯。

擔心和憂慮最好的解藥就是認識與支持。認識與面對唐氏症這個病，而不是否認與拒絕了解。最重要的是尋求支持，不管是家人的支持、朋友的支持、病友團體的支持等，擁有大家的支持，你的力量會更強大。

唐寶寶親愛的爸爸與媽媽，請相信自己，準備自己，你可以照顧好你的孩子。請期待一個光明的未來，大多數的唐寶寶可以與家人同住，甚至可以獨立，可以上學，可以讀，可以寫，可以工作。即使是患有唐氏症，唐寶寶仍可以微笑擁有充實的生活。

下面是一封來自唐氏症孩子的信，寫給掙扎的妳。

媽媽的掙扎：當我發現我懷了一個唐氏綜合症寶寶...

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 婦產部 陳怡燕醫師】