海洋性貧血是台灣常見的單基因遺傳性疾病之一，大約有6%的人為帶因者，身體狀況通常與一般人類似。分為甲型與乙型，夫妻若為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會罹患重型海洋性貧血，會危及準媽媽或胎兒之生命及健康。甲型重症患者於胎兒時期便會出現胎兒水腫(hydrops fetalis)，而乙型重型患者將須終生輸血、施打排鐵劑來維持生命。

因此，孕婦在第一次產檢時，應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」，透過產檢中常規血液檢查，發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸，並安排接受後續的帶因者確診；若夫婦為同型海洋性貧血帶因者，則應進一步接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。

海洋性貧血篩檢流程如下圖所示： 

【資料來源：衛生福利部國民健康署孕婦健康手冊】