什麼是微小片段缺失症候群？

染色體的異常可能是染色體的數目異常，例如唐氏症或者透納氏症等，也可能是染色體轉位、倒轉、鑲嵌、較大片段的構造缺失或其他異常，這些都可以經由傳統的染色體檢查發現疾病。 染色體異常也包括單一基因疾病，例如血友病、地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症，可以藉由單一核苷酸變異分析技術(SNP arrays)檢查出胎兒的疾病。 不過，染色體異常中，有一個族群卻是小片段的染色體缺失，這個缺失的片段上可能包含了很多基因，但是因為片段太小，傳統的染色體檢查無法偵測的到微小片段的缺失。有很多疾病都要歸咎於微小片段缺失，常見的疾病包括小胖威利症候群、貓哭症候群、Dandy-Walker症候群、天使症候群、威廉氏症候群、DiGeorge症候群等，這一群微小片段缺失造成的疾病被稱之為微小片段缺失症候群，表現出來的臨床表徵常是智能障礙、學習障礙、神經系統發育不全、肌肉張力低下、情緒障礙、心臟血管系統先天異常、發育遲緩、胎兒過小等。

基因晶片檢查是什麼？

如果小孩有無法解釋的智能障礙、先天性異常或者自閉症，基因晶片檢查是第一線的遺傳學檢查。這個族群的小孩約有15%是傳統染色體檢查正常，但是經由基因晶片檢查證實是異常的。基因晶片檢查不同於傳統染色體檢查，最大的不同就是基因晶片檢查的解析度較高，它可以得到更多的遺傳訊息。 基因晶片檢查主要針對微小片段缺失進行篩檢，微小片段缺失症候群的疾病非常多，因為缺失的部位只要包含重要的基因訊息都可能引起疾病，可能缺失的位置太多太多了，可能引起的疾病也很多很多。因此基因晶片檢查使用了數萬組的探針，46條染色體都涵括在內，針對臨床上較常見的微小片段缺失症候群進行篩檢， 目的就是要找出胎兒是否患有較常見的數百種微小片段缺失症候群。 基因晶片檢查需要胎兒的組織才能進行檢查，因此需要經由侵襲性的檢查，如羊膜穿刺或絨毛膜取樣來取得胎兒的細胞，才能直接由胎兒組織來作判讀。 基因晶片檢查的缺點：無法偵測三倍體、平衡性轉位及鑲嵌。另一個潛在的問題是，如果全面性的篩檢微小片段缺失，可能會檢測出非常多異常，但卻不是每一個異常都有臨床上的意義。 微小片段缺失症候群和產婦的年紀沒有關係，因此這個檢查沒有年齡的限制。

我需要作基因晶片檢查嗎？

根據美國婦產科醫學會的建議，當超音波檢查發現胎兒異常，建議接受基因晶片檢查，可以取代傳統染色體檢查。如果胎兒結構正常，必須接受侵襲性產前診斷時，可以選擇傳統染色體檢查或者基因晶片檢查。基因晶片檢查可能得到複雜或者不確定的結果，可能反而會讓產婦焦慮，因此遺傳診斷專家的諮詢意見對基因晶片檢查報告的分析是相當重要的。 進行基因晶片檢查前，你需要知道的訊息：

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 婦產部 陳怡燕醫師】