什麼是羊膜穿刺檢查？

羊膜穿刺檢查，是指在超音波的引導下以一根細長針穿過肚皮，進入羊膜腔抽取羊水的過程（見圖一）。

圖一：羊膜穿刺檢查

羊水中含有胎兒的細胞，可藉由培養羊水細胞2-3週後，得到胎兒的染色體報告，了解胎兒是否有染色體異常的疾病，檢查的成功率及正確率高於99％。 胎兒染色體異常疾病中，最常見的是唐氏症，唐氏症是人體第21對染色體多1條，患者會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。年紀越大的婦女，懷到唐氏症胎兒的機率越高，所以衛生署目前的政策是建議滿34歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺檢查，抽取羊水進行胎兒染色體分析。

羊膜穿刺檢查有危險嗎？

羊膜穿刺檢查仍存有極少危險性。輕微者會發生腹部不適、陰道出血。嚴重者會發生早期破水、絨毛膜羊膜炎，造成流產和死產。根據醫學統計，羊膜穿刺檢查的合併症及流產機率約為千分之一到千分之三。 目前羊膜穿刺都在超音波導引下做，傷害到胎兒的可能性微乎其微，更不可能因此引起胎兒畸形。 羊膜穿刺檢查適合的時間為懷孕4到5個月時，如果沒有特殊情況，醫師會建議孕婦在16到18週施行。此時期，胎兒羊水量至少在250㏄以上，穿刺時一般抽取約20㏄左右的羊水，僅占整體羊水量8％，並不會對胎兒造成影響，而且羊水就是胎兒所排出的尿液，會再製造增加。

哪些人需要做羊膜穿刺檢查？

1. 孕婦年齡超過34歲。
2. 孕婦唐氏症篩檢為高危險群者（風險值大於1/270）。
3. 孕婦曾懷過或生育過染色體異常或先天性異常的胎兒。
4. 本人或配偶的染色體異常者或遺傳疾病帶因者。
5. 家族有唐氏症患者或染色體異常患者。
6. 超音波檢查懷疑胎兒有異常者。

目前健保還未給付羊膜穿刺檢查費用，需自費。符合以上條件者，可以得到衛生福利部5000元的補助。

羊膜穿刺檢查後注意事項

1. 剛抽完羊水後，腹部針孔輕微刺痛為正常現象。也可能出現短暫性的腹部緊縮變硬，子宮收縮的情形，如果沒有很規則頻繁（1個小時多於4次的宮縮），多休息即可。
2. 接受羊膜穿刺檢查當日請多休息，勿過度勞累、久站久走、提重物（大於5公斤）、抱小孩。一星期內儘可能避免性行為、旅行、劇烈運動。
3. 腹部OK繃當天洗澡時即可除去，不需再黏貼。正常飲食，如有開藥，請依醫護人員指示定期服藥。
4. 若有出現腹部規則變緊悶痛、陰道出血或水狀液體滲出、腹部劇痛、發燒等情形，請立即到醫院產房檢查。

羊膜穿刺檢查結果

羊膜穿刺檢查報告約2至3個禮拜出來，您可以於下次回診看報告，或依醫師指示時間來電查詢報告。 人體有23對（46條）染色體（見圖二），傳統的羊膜穿刺檢查可以偵測胎兒染色體數目的異常，或是染色體大片段的缺失、轉位，但針對染色體微小片段的缺失，或單一基因的疾病，仍有它的限制。 胎兒構造上的異常，例如兔唇、顎裂、先天性心臟病…等問題，也無法藉由染色體檢查得知，所以羊膜穿刺檢查結果正常，並不能排除胎兒可能有基因缺陷或構造異常的問題。

圖二：染色體

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 婦產部 陳怡燕醫師】