什麼是「脊髓性肌肉萎縮症」？

脊髓性肌肉萎縮症是第二常見致命的單基因遺傳疾病，僅次於重度乙型海洋性貧血。導因於脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但患者智力完全正常。 脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型，第一型為嚴重型，通常嬰兒時期（約2歲前），就會因呼吸衰竭而死亡；第三型屬於輕型，以肢體近端肌肉輕度無力來表現，通常這型患者可以長期存活；嚴重度介於二者之間為第二型。  

我的寶寶可能遺傳到脊髓性肌肉萎縮症嗎？

脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，大約每30~50個人中就有一位是帶因者，帶因者是不會表現任何臨床症狀，所以本身無法察覺，就連一般抽血檢查也不會有異常的結果，只能靠基因診斷才能知道是不是帶有這個基因。 若不巧父母皆為帶因者，則每一胎不管男孩或女孩就有1/4的機會成為患者，平均每4000-10000個新生兒，就有一個得到這種疾病。

脊髓性肌肉萎縮症基因檢測的對象及方法

根據目前最先進的基因檢測技術，可以快速且準確地篩檢出帶因者，敏感度高達95%，建議每一對有計劃生育的夫婦，於結婚或懷孕後，都接受脊髓性肌肉萎縮症帶因者的基因檢測。 檢測方法是抽取2c.c全血進行基因檢驗，由於此項檢測目前健保並未給付，需自費血液檢測費。若您此胎已決定做羊膜穿刺檢查，也可以直接抽取羊水，做胎兒的脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，一樣需自費檢測。

我該如何得知檢測結果？

每一位接受此項基因檢測之民眾，於抽血採集約二星期之後（抽羊水檢查者為三星期），直接回原看診醫師看報告即可。若經檢測確認產婦為帶因者，我們會以最快之速度電話通知，以進一步進行先生之基因檢測及後續必要之遺傳諮詢及產前診斷。

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 婦產部 陳怡燕醫師】