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羊膜穿刺檢查

什麼是羊膜穿刺檢查?

羊膜穿刺檢查,是指在超音波的引導下以一根細長針穿過肚皮,進入羊膜腔抽取羊水的過程(見圖一)。

羊膜穿刺

圖一:羊膜穿刺檢查

羊水中含有胎兒的細胞,可藉由培養羊水細胞2-3週後,得到胎兒的染色體報告,了解胎兒是否有染色體異常的疾病,檢查的成功率及正確率高於99%。 胎兒染色體異常疾病中,最常見的是唐氏症,唐氏症是人體第21對染色體多1條,患者會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。年紀越大的婦女,懷到唐氏症胎兒的機率越高,所以衛生署目前的政策是建議滿34歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺檢查,抽取羊水進行胎兒染色體分析。

羊膜穿刺檢查有危險嗎?

羊膜穿刺檢查仍存有極少危險性。輕微者會發生腹部不適、陰道出血。嚴重者會發生早期破水、絨毛膜羊膜炎,造成流產和死產。根據醫學統計,羊膜穿刺檢查的合併症及流產機率約為千分之一到千分之三。 目前羊膜穿刺都在超音波導引下做,傷害到胎兒的可能性微乎其微,更不可能因此引起胎兒畸形。 羊膜穿刺檢查適合的時間為懷孕4到5個月時,如果沒有特殊情況,醫師會建議孕婦在16到18週施行。此時期,胎兒羊水量至少在250㏄以上,穿刺時一般抽取約20㏄左右的羊水,僅占整體羊水量8%,並不會對胎兒造成影響,而且羊水就是胎兒所排出的尿液,會再製造增加。

哪些人需要做羊膜穿刺檢查?

  1. 孕婦年齡超過34歲。
  2. 孕婦唐氏症篩檢為高危險群者(風險值大於1/270)。
  3. 孕婦曾懷過或生育過染色體異常或先天性異常的胎兒。
  4. 本人或配偶的染色體異常者或遺傳疾病帶因者。
  5. 家族有唐氏症患者或染色體異常患者。
  6. 超音波檢查懷疑胎兒有異常者。

目前健保還未給付羊膜穿刺檢查費用,需自費。符合以上條件者,可以得到衛生福利部5000元的補助。

羊膜穿刺檢查後注意事項

  1. 剛抽完羊水後,腹部針孔輕微刺痛為正常現象。也可能出現短暫性的腹部緊縮變硬,子宮收縮的情形,如果沒有很規則頻繁(1個小時多於4次的宮縮),多休息即可。
  2. 接受羊膜穿刺檢查當日請多休息,勿過度勞累、久站久走、提重物(大於5公斤)、抱小孩。一星期內儘可能避免性行為、旅行、劇烈運動。
  3. 腹部OK繃當天洗澡時即可除去,不需再黏貼。正常飲食,如有開藥,請依醫護人員指示定期服藥。
  4. 若有出現腹部規則變緊悶痛、陰道出血或水狀液體滲出、腹部劇痛、發燒等情形,請立即到醫院產房檢查。

羊膜穿刺檢查結果

羊膜穿刺檢查報告約2至3個禮拜出來,您可以於下次回診看報告,或依醫師指示時間來電查詢報告。 人體有23對(46條)染色體(見圖二),傳統的羊膜穿刺檢查可以偵測胎兒染色體數目的異常,或是染色體大片段的缺失、轉位,但針對染色體微小片段的缺失,或單一基因的疾病,仍有它的限制。 胎兒構造上的異常,例如兔唇、顎裂、先天性心臟病…等問題,也無法藉由染色體檢查得知,所以羊膜穿刺檢查結果正常,並不能排除胎兒可能有基因缺陷或構造異常的問題。

23對染色體

圖二:染色體

【撰文/中國醫藥大學附設醫院 婦產部 陳怡燕醫師】

陳怡燕醫師門診時間

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