生殖系統的無發育或嚴重發育不全是很罕見的疾病，醫學上的名字稱為Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome，大約每4000~5000個活產寶寶中有一個寶寶會有這樣的疾病。

得到這個疾病的女性可能會缺少了輸卵管、子宮和上段陰道，不過仍然有正常的卵巢、正常的賀爾蒙分泌、正常的女性染色體，因此這類女性仍俱有正常的第二性徵，具有正常的乳房及外陰部，不過陰道可能只是一個小凹陷或者是個較短的盲管。這一類的女性因為外觀正常，因此常常在第一次性行為發現不得其門而入時，或者因為無月經的狀況就診才發現這個問題。

造成這個疾病的原因可能是胚胎發育時某個賀爾蒙異常活化，導致生殖系統發育異常。

臨床表現

身體檢查時，會發現患者沒有陰道或者陰道發育不全。這時候要考慮的疾病除了MRKH症候群以外，還有雄性激素不敏感症候群，這是因為雄性激素的受體突變而變得失去活性，雄性激素沒辦法作用，導致明明染色體是男生卻有著女生的外表，也就是一種男人女性化。

診斷

治療

生殖系統的異常可以用手術或非手術的治療來解決無法性行為的問題。無陰道的患者可接受陰道重建，建議在青少年晚期再進行手術。若是陰道較短的患者可接受陰道擴張治療，使用這種非手術的治療是第一線的選擇，併發症少且成功率高。如果患者無法配合陰道擴張治療或者治療失敗，可以考慮以手術重建陰道。不過重建陰道手術後，患者仍然要使用陰道擴張器來維持陰道的構造，避免陰道又再度狹窄。

至於無法生育的問題是由於患者缺少陰道或子宮，所以無法在子宮內孕育新生命。不過，MRKH症候群的患者都有正常的卵巢及賀爾蒙功能，因此，對於缺少陰道但有子宮的患者，在經過手術重建陰道後，有機會可以成功懷孕。對於陰道和子宮都發育不良的患者就只能經由人工生殖的方式，取卵後在體外受精，並且需要代理孕母才能孕育自己的寶寶，不過目前台灣仍未開放代理孕母。即使有人工生殖的方式可介入治療，MRKH症候群的患者懷孕的機率仍然很低。