​

高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的遺傳疾病，通常由沒有症狀但帶有隱性基因的雙親遺傳而來，致病原因是由於體內細胞位於溶小體之葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致溶小體內醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行，造成此類物質囤積在患者骨髓血球細胞及神經系統，部份的個案還可能會堆積在腦部。患者會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等明顯症狀。高雪氏症新生兒型會快速死亡。典型的病患會有漸進之血球低下、肝脾腫大、骨質疏鬆，有時也會有胎兒水腫產生。

(1) 第一型  無神經學症狀： 

(2) 第二型  急性神經元病變型：

(3) 第三型  慢性神經元病變型或青年型：

病因

高雪氏症是一種先天代謝異常之體染色體隱性疾病，是由位在第一號染色體上的第q21區之控制葡萄糖腦苷脂酵素的二個對偶子突變(mutant alleles)基因所產生。四種較常見的突變種類(N370S、L444P、84GG、IVS2+1)，佔了大部份的高雪氏症的基因缺陷。

有症狀已發病的高雪氏症患者的診斷，除了依臨床病徵外，骨髓穿刺抹片經染色後，可見典型的高雪細胞。而其確切之鑑別診斷，則有賴於葡萄糖腦苷脂酵素的活性明顯缺乏，及基因分析。

新生兒出生滿４８小時後，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中葡萄糖腦苷脂酵素活性，可以檢測出疑似高雪氏症的患者。若複檢二至三次後酵素含量仍低於正常值，會通知後立即轉介本院，做基因分析確診。

(b) 倘若以目前的檢驗技術只有發現一個對偶子突變(one mutant allele)之基因突變者，且合併有酵素含量偏低，以本院治療經驗仍有發病的風險而不能輕忽，因此仍建議寶寶每半年回門診固定追蹤酵素指數及追蹤臨床症狀為宜，雖不免造成父母及寶貝們的困擾，但也為可能發病的單一對偶子突變者多了一層保障。