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疾病介紹
卡勒曼症候群又稱為卡爾曼綜合徵 嗅覺缺失（嗅覺）和嗅覺遲鈍（嗅覺減退），它的類似英文名詞包括性腺機能減退和嗅覺喪失（HHA），特發性性腺功能低下性腺（IHH）
- 頭部：顱部中軸發育異常，眼距過窄，與唇顎裂0.80％有嗅覺缺失症（嗅覺），耳聾，或色盲。
- 軀體異常：男性女乳症（男性乳房發育症），弓形足，皮膚魚鱗癬（魚鱗病）。
- 神經異常：嗅覺器官發育不全，運動癲癇及痙攣性痳痺。
- 心臟血管疾病：大血管轉位，肺動脈發育不全，心室中隔缺損，心房中隔缺損。
- 泌尿生殖異常發育：遺傳性生殖腺發育不全的男性(Eunuchoid),男性病患可能有腎臟發育不全的問題,陰莖較成年人短小，青春期也會延遲，甚至睪丸萎縮與隱睪(cryptorchidism)；女性青春期也會延遲，無月經與缺乏第二性徵（乳房發育緩慢）。
- 內分泌方面：患者會呈現下視丘和腦下垂體功能低下（下丘腦 - 垂體功能減退症）伴隨有性釋素（促性腺激素釋放激素）分泌減少的狀況及病徵性成熟遲緩，甚至會引起智力發育遲緩。
病因
因基因缺陷，先天性腦下垂體荷爾蒙激性腺素釋放素分泌不足（促性腺激素釋放激素 男性因為無精蟲，小睪丸，陰莖短或隱睪形成不育。女性因為沒有排卵，子宮發育不全無月經而有不孕問題。興奮試驗）與進行嗅覺上的評估，甚至要以核磁共振來檢視嗅球（嗅球）是否發育不全。補充患孩生長激素與荷爾蒙（激素替代療法，HRT），將有助於孩童身高與性器官發育。青春期後男性病患方面可給於男性荷爾蒙（人絨毛膜 密度掃描）。
【撰文/中國醫藥大學附設醫院 新陳代謝科 黃偉倫醫師】
