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我們身上有23對染色體，染色體裡充滿著來自父母身上的遺傳物質─基因，這些基因指揮體內所有的蛋白質的合成；如果基因多了或少了一段，都會有極大的影響，很多遺傳病就是這樣造成的。同樣地，染色體也是多不得、少不得的，多了或少了任何一個染色體，會造成畸形、死亡，唐氏症就是一個例子。
舊稱蒙古症，是一種先天性疾病，是最常見智能不足的病因之一，也是最常見的染色體數目異常病症。隨著孕婦的年紀越大，其發生率越高。
唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能─正常情況下染色體都是成雙成對，共有23對、46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體，也因此形成臨床上種種異常的症狀。
因為每個人都會從父母親身上得到各一半的染色體，即父母親的生殖細胞在成熟時會經過減數分裂的過程，將原來成對的染色體分離成單套；這些父母親身上的單套染色體在受精後，又可合成成對的染色體；而在這分裂過程中，有時候染色體沒有完全的分離開來，於是便造成了唐氏症。 21號染色體是人體內最小的體染色體，只攜帶254個基因訊息，若不幸了差錯，產生三染色體症時，因受干擾的基因數量較少而能僥倖存活，這是唐氏症成為最常見染色體疾病的最主要原因。
- 兩眼距離變寬、大舌頭而常張口伸舌。頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌、手掌較小且指頭較短及小指彎曲畸形等。
- 出生時明顯的肌肉張力不足以及餵食困難。
- 五官往中央聚集，哭的時候特別明顯。
- 眼瞼縫向外上方傾斜(外眼角落於內眥的外上方)。
- Brushfield氏斑(虹膜上的小斑點)。
- 智能不足，IQ平均為50。
- 60%的兒童有先天性心臟病。
- 常見十二指腸及其他腸道閉鎖。
- 白血病的發生率較高。
- 提早老年痴呆且平均及壽命較短。
- 易有肺炎，也是引起唐氏症病童死亡的最常見原因。
- 易患白內障、糖尿病、甲狀腺功能過低、抽筋。
- 體溫中樞機能不良，容易有夏季熱。
- 活動力不太好、抵抗力較差、容易生病。
- 患者的身高、體重都比正常孩童小，發育較慢。
- 孕婦年齡如果大於35歲(高齡產婦)。
- 曾經生育過唐氏症兒的婦女。
- 近親中有唐氏症兒的婦女。
藉由孕期第一階段的超音波檢查胎兒後頸部透明帶是否變厚。 懷孕第15-16週時接受母血篩檢，準確度約為60-70%。 於孕期20週時，染色體檢查。 利用羊水檢查和在懷孕早期抽取母親血液測絨毛膜性腺激素及胎兒甲型蛋白的濃度，來預測發生此症的可能性。
不行；可配合專業人員的指導，參與孩子的早期療育計畫，激發孩子的能力。
唐氏症患兒存活時間的長短，與是否合併有嚴重的心臟病，有沒有任何其他畸形，以及是否受到良好的照顧有關。隨著醫學的進步，唐氏症患者平均存活期間也隨之而增長。
【資料來源：中國醫藥大學附設醫院 衛教健康分享網】
